Mutações truncadas de novo no ASXL3 estão associadas a um novo fenótipo clínico com semelhanças com a síndrome de Bohring-Opitz

Artigo de pesquisa original de M.N. Bainbridge et al. (2013).

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Este artigo compara quatro crianças com alterações no gene ASXL3 com crianças com síndrome de Bohring-Opitz. A síndrome de Bohring-Opitz é normalmente causada por alterações em um gene diferente, o ASXL1. Os pesquisadores acreditam agora que os dois genes podem ter funções semelhantes no crescimento e no desenvolvimento.

As duas condições genéticas têm muitas características em comum, incluindo tamanho pequeno durante a gravidez (RCIU) e tamanho pequeno ao nascer, dificuldades de alimentação na infância, crescimento lento, diferenças na posição dos dedos (podem parecer dobrados para fora, em vez de retos), atraso no desenvolvimento com marcos perdidos e deficiência intelectual. Uma criança com uma alteração no ASXL3 morreu aos 9 meses de idade. As alterações genéticas em todas as quatro crianças com alterações no ASXL3 foram de novo, o que significa que as alterações não estavam presentes em nenhum dos pais e eram totalmente novas na criança.

Várias características específicas da síndrome de Bohring-Opitz não foram observadas nas crianças com alterações na ASXL3. Esses são problemas de flexão do cotovelo e do punho, problemas de visão e fusão precoce dos ossos do crânio, o que faz com que a cabeça tenha um formato diferente. Nenhuma das quatro crianças do estudo tinha essas características.