ADNP – gene do desenvolvimento cerebral surge como forte candidato a gene do autismo

Artigo de Kate Yandell na publicação on-line Spectrum da Fundação Simons.

Leia o artigo aqui.

O artigo discute a pesquisa sobre crianças que apresentaram alterações no gene ADNP. As principais mensagens para levar para casa são as seguintes.

O gene ADNP:

  • Desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro
  • Pode afetar as características faciais. (Do artigo: “Pessoas com mutações no ADNP tendem a ter cabelos altos, testa proeminente e lábios superiores finos.”)
  • Interage com um grupo de genes chamado complexo BAF , que também está sendo estudado pelos pesquisadores do Simons Searchlight.
  • Está associado a características de autismo. Mas nem toda criança com alteração no ADNP será formalmente diagnosticada com autismo. A maioria mostrará alguns recursos.

Embora os efeitos das diferentes variações desse gene ainda não tenham sido bem definidos, temos informações sobre várias crianças cujas famílias contribuíram com informações para a pesquisa. “Entre as 12 crianças – 7 homens e 5 mulheres – descritas até o momento, todas apresentam atraso no desenvolvimento, variando de leve a grave. Além do autismo, essas crianças também parecem ter articulações excessivamente flexíveis e baixo tônus muscular, são propensas a infecções e têm problemas de visão e gastrointestinais.”

Como só aprendemos com um pequeno número de casos, é importante que nossos pesquisadores estudem um número maior de crianças com alterações no gene ADNP . O Simons Searchlight quer coletar essas informações para entender melhor quais características estão associadas às alterações no gene ADNP. Por isso, é importante que as famílias que têm filhos com alterações no ADNP participem do Simons Searchlight.

Com as contribuições de informações de mais famílias, podemos começar a responder a perguntas como essas:

  • Qual porcentagem de crianças com alteração no ADNP tem diagnóstico de autismo?
  • Que tipos de problemas de saúde são mais comuns nessas crianças? O que é incomum?
  • Como podemos adaptar os planos de educação e as terapias para garantir que as crianças com essa alteração genética estejam recebendo o que é melhor para elas?