Mutação de novo frameshift no ASXL3 em um paciente com atraso global no desenvolvimento, microcefalia e anomalias craniofaciais

Artigo de pesquisa original de D.L. Dinwiddie et al. (2013).

Leia o resumo aqui.

Este relato de caso descreve uma menina de 6 anos com uma alteração no ASXL3 identificada por meio do sequenciamento do exoma completo. As características que se acredita estarem associadas à sua alteração de ASXL3 foram atraso na fala e atrasos no desenvolvimento.

Os pesquisadores propõem que as alterações no gene ASXL3 são a causa de uma síndrome recém-reconhecida, caracterizada por um grave atraso global no desenvolvimento, por ser mais baixo do que a média (baixa estatura), um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia) e diferenças nas características faciais.