Mutações no ANKRD11 causam a síndrome KBG, caracterizada por deficiência intelectual, malformações esqueléticas e macrodontia

Artigo de pesquisa original de A. Sirmaci et al. (2011).

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A síndrome KBG é caracterizada por certas diferenças nos dentes e ossos. A maioria das pessoas com a síndrome tem dentes frontais largos e grandes, bem como diferenças sutis na estrutura óssea que podem resultar em diferenças sutis nas características faciais, diferenças nos ossos das mãos e altura menor do que a média. As pessoas com a síndrome geralmente são diagnosticadas com deficiência intelectual e/ou atraso no desenvolvimento. Algumas pessoas têm um histórico de convulsões.

Para este artigo, foram identificadas 10 famílias com diagnóstico de síndrome de KBG e transtorno do espectro do autismo, além de deficiência intelectual leve a moderada. Ao testar membros da família com e sem as alterações no ANKRD11, os pesquisadores puderam começar a fazer associações entre essa alteração genética e as características compartilhadas por pessoas com a alteração.

Pouco se sabe sobre a função do ANKRD11 relacionada ao cérebro, mas pesquisas anteriores sugerem que um alto nível de atividade relacionada ao ANKRD11 ocorre no cérebro. Os autores concluem não apenas que o ANKRD11 desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função da cabeça, face, dentes, ossos e cérebro, mas também que as alterações no ANKRD11 são uma causa da síndrome KBG.