Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo

Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).

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Em um dos maiores estudos de exoma completo até o momento, os pesquisadores analisaram 15.480 amostras de DNA, incluindo mais de 3.800 amostras de pessoas diagnosticadas com características de autismo, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e/ou outros problemas de saúde. Os pesquisadores procuraram identificar causas genéticas novas ou não descritas do autismo.

Dos 33 genes que foram alterados em crianças com autismo, 15 genes já estavam associados a características do autismo e foram bem descritos. Onze genes “mais novos” foram identificados: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 e TRIO. Este estudo fornece evidências de que esses genes estão associados ao autismo. Além disso, sete outros genes identificados nesse estudo foram considerados pela primeira vez como genes de risco para o autismo:
ASH1L
MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.