Mutações truncadas de novo no AHDC1 em pessoas com atraso de linguagem expressiva sindrômica, hipotonia e apneia do sono

Relatório de pesquisa original de F. Xia et al. (2014).

Leia o relatório aqui.

Os autores usaram o sequenciamento do exoma completo para identificar quatro crianças, com idades entre 18 meses e 11 anos, com alterações no gene AHDC1 . É importante observar a ampla faixa etária das crianças deste estudo. As crianças atingem vários marcos de desenvolvimento em diferentes idades, portanto, comparações amplas entre grupos etários podem ser difíceis.

Três das quatro crianças com alterações no gene AHDC1 têm um histórico de parada respiratória durante o sono (apneia do sono). Todos os quatro têm algum nível de deficiência intelectual e/ou atraso no desenvolvimento, baixo tônus muscular (hipotonia), falha no crescimento, diferenças leves nas características faciais e algum grau de deficiência na fala. Duas crianças (18 meses e 11 anos) foram avaliadas como não verbais, uma criança (4 anos) foi avaliada como falando duas palavras e uma criança (8 anos) foi avaliada como verbal, falando suas primeiras palavras após 1 ano de idade e recebendo terapia fonoaudiológica contínua.

Esse grupo de características clínicas não está atualmente associado a uma doença diagnosticada. As alterações do AHDC1 são raras, e os pesquisadores acreditam que essas alterações podem ser uma causa subjacente das características observadas nessas pessoas. Com mais pesquisas e mais dados das famílias, será possível chegar a uma conclusão mais sólida sobre como as alterações no AHDC1 estão associadas ao atraso no desenvolvimento e aos problemas de sono.