Fenótipo comportamental em cinco pessoas com mutações de novo no gene GRIN2B

Artigo de pesquisa original de I. Freunscht et al. (2013)

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Os pesquisadores usaram questionários para desenvolver perfis comportamentais para cinco crianças e adolescentes com alterações no gene GRIN2B. Todos os cinco tinham algum nível de deficiência intelectual (DI), variando de leve a grave. Quatro dos cinco andaram por volta dos 2 anos de idade e um andou por volta dos 3 anos de idade. Nenhum dos cinco participantes do estudo tinha histórico de convulsões, embora três tivessem histórico de EEGs anormais.

Os pesquisadores usaram dados do Developmental Behavior Checklist preenchidos pelos pais e professores das crianças. Os autores concluíram que “embora o dismorfismo facial específico e o [birth defects] geralmente não estejam presentes em pessoas com alterações no GRIN2B, parece haver uma característica comportamental [pattern of features] que consiste em DI, hiperatividade, impulsividade e distração. Comportamento estereotipado e estimulante, problemas de sono e um comportamento social amigável, mas sem limites, também parecem ser características associadas.”

As alterações no gene GRIN2B são agora reconhecidas como uma causa de deficiência intelectual. Acredita-se que as alterações nesse gene ocorram em cerca de 0,5% a 1% das pessoas com DI. Embora a deficiência intelectual tenha sido associada a alterações nesse gene, poucas informações foram coletadas sobre habilidades para a vida e outras áreas de força e fraqueza em crianças com essa alteração genética.