O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com mutações recorrentes no autismo do espectro autismo

Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012)

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Os autores desse estudo usaram material genético de 2.446 pessoas da Simon Simplex Collection (SSC) para procurar 44 genes que foram associados ao autismo. O SSC inclui crianças com autismo e deficiência intelectual. Esse estudo identificou 27 alterações genéticas de novo (não herdadas de nenhum dos pais) em 16 genes, incluindo quatro pessoas com alterações no GRIN2B.