Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos

Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).

Leia o artigo aqui.

Nesse estudo, um teste chamado sequenciamento do exoma completo foi usado para procurar causas genéticas para atrasos inexplicáveis no desenvolvimento, deficiência intelectual e diferenças neurológicas em 250 crianças. Dessas 250 crianças, cerca de 25% foram identificadas como tendo uma alteração genética que explicava seu diagnóstico, incluindo uma criança com deficiência intelectual e autismo que tinha uma alteração no gene DYRK1A que não foi herdada de nenhum dos pais (de novo).