Mutações de perda de função de novo no CHD2 causam uma encefalopatia epiléptica mioclônica sensível à febre que compartilha características da Síndrome de Dravet

Artigo de pesquisa original de A. Suls et al. (2013).

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A síndrome de Dravet, normalmente causada por alterações no gene SCN1A , causa uma forma de epilepsia infantil que os medicamentos para convulsões geralmente não conseguem tratar. As convulsões podem ocorrer especialmente quando a criança tem febre e, com o tempo, ela sofrerá declínio cognitivo. Esse estudo avaliou nove crianças que tinham um diagnóstico clínico de síndrome de Dravet, mas não apresentavam uma alteração no gene normalmente associado à doença.

Foram encontradas alterações no CHD2 em três crianças desse grupo, e essas alterações podem explicar seu histórico de convulsões. Todos os três tinham deficiência intelectual, convulsões sensíveis à febre e convulsões mioclônicas com início aos 2 anos de idade ou mais tarde. As três crianças deste estudo têm deficiência intelectual leve, e uma das três crianças também tem diagnóstico de autismo.

Os pesquisadores também compararam as características das crianças que avaliaram com as de 13 crianças com alterações na CHD2 descritas anteriormente. Várias outras crianças também eram mais baixas do que a média e tinham um tamanho de cabeça menor do que a média.