Interrupções genéticas de novo em crianças no espectro autista

Artigo de pesquisa original de E.M. Iossifov et al. (2012).

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Nesse estudo, 343 famílias da Coleção Simons Simplex da Fundação Simons, que têm pelo menos um filho com diagnóstico de autismo, foram testadas com o sequenciamento do exoma completo. O estudo identificou de 350 a 400 novos genes “candidatos”, incluindo o DST, que podem estar relacionados a características do autismo. Uma alteração que, segundo a previsão, faz com que o gene não funcione corretamente foi encontrada em uma pessoa que não a herdou de nenhum dos pais (de novo).

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