Mutações perturbadoras no CHD8 definem um subtipo de autismo no início do desenvolvimento

Artigo de pesquisa original de R. Bernier et al. (2014).

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Nesse estudo, 3.730 crianças e adultos com diagnóstico de autismo ou atraso no desenvolvimento foram testados quanto a alterações no gene CHD8. Desse grupo, 15 apresentaram alterações no CHD8. A maioria dessas alterações genéticas não foi herdada de nenhum dos pais. A maioria dos 15 atendia aos critérios de diagnóstico de autismo (13/15), apresentava diferenças sutis em suas características faciais e tinha um tamanho de cabeça maior do que a média. A maioria também apresentava constipação e problemas de sono e atenção. Os outros tinham poucos problemas de saúde ou comportamento.