Mutações no gene GRIN2B na síndrome de West e na deficiência intelectual com epilepsia focal

Artigo de pesquisa original de J.R. Lemke et al. (2014)

Leia o resumo aqui.

GRINB2 é um gene que foi identificado em pessoas com deficiência intelectual, transtornos do espectro do autismo e esquizofrenia, e foi considerado envolvido em convulsões. Nesse estudo, 357 pessoas com distúrbios epilépticos e/ou deficiência intelectual (DI) foram avaliadas quanto a alterações em 50 genes conhecidos por estarem associados a convulsões, incluindo o GRIN2B. Descobriu-se que três pessoas nesse estudo apresentavam alterações genéticas no GRIN2B, duas delas tinham epilepsia inexplicável e uma tinha DI e epilepsia focal de início na infância.