Refinamento e descoberta de novos pontos críticos de variação do número de cópias associados ao transtorno do espectro do autismo

Artigo de pesquisa original de S. Girirajan et al. (2013).

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Nesse estudo, 2.588 pessoas com características de autismo da Coleção Simons Simplex da Fundação Simons foram examinadas quanto a alterações em 44 genes que podem estar relacionados ao autismo. Descobriu-se que três das 2.588 pessoas tinham uma alteração no gene MBD5.