Mutações em GRIN2A e GRIN2B que codificam subunidades reguladoras de receptores NMDA causam fenótipos variáveis de neurodesenvolvimento

Artigo de pesquisa original de S. Endele et al. (2010)

Leia o resumo aqui.

O gene GRINB2 é responsável pela transmissão de informações no cérebro. 468 pessoas com deficiência intelectual foram examinadas quanto a uma alteração no GRIN2B. Descobriu-se que quatro tinham uma alteração nesse gene. Nenhuma das alterações foi herdada de um pai.