Os exomas esporádicos do autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo

Artigo original de pesquisa de B. O’Roak et al. (2012).

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Nesse estudo, os pesquisadores examinaram 2.494 amostras da Simons Foundation’s Simons Simplex Collection para verificar alterações em 44 genes que foram associados ao autismo e à deficiência intelectual. O estudo encontrou 27 alterações de novo (não herdadas de nenhum dos pais) em 16 genes, incluindo alterações no CHD8 em oito crianças. Seis das crianças têm cabeça maior do que a média.