A haploinsuficiência de CHD2 está associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia e problemas neurocomportamentais

Artigo de pesquisa original de S. Chénier et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

Os pesquisadores deste estudo descrevem 11 pessoas com alterações no CHD2, que foram identificadas em um grupo de mais de 26.000 pessoas com autismo, deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.

As alterações genéticas em todas as 11 pessoas eram de novo (não herdadas de nenhum dos pais). Todos os 11 tinham um distúrbio convulsivo que começou na infância, apresentavam deficiência intelectual que variava de leve a grave e vários atrasos, desde um leve atraso na fala até atrasos graves/globais. Dois dos 11 também tinham a coluna vertebral curvada (escoliose). As ressonâncias magnéticas do cérebro de todos os 11 pareciam normais.