O gene DYRK1A é uma causa de deficiência intelectual sindrômica com microcefalia grave e epilepsia

Artigo de pesquisa original de J.B. Courcet et al. (2012).

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Alterações que interrompem a DYRK1A foram observados anteriormente em crianças com deficiência intelectual, linguagem ausente ou atrasada, microcefalia e epilepsia. Este estudo descreve duas novas pessoas com alterações menores na DYRK1A, mas com características muito semelhantes às das crianças descritas anteriormente. Isso sugere que as alterações na DYRK1A pode causar um conjunto específico de características que incluem deficiência intelectual, cabeça menor do que a média, crescimento retardado ou lento e epilepsia. Além disso, as pessoas com alterações nesse gene podem apresentar atraso na fala e diferenças sutis no formato da orelha, muitas vezes incluindo um lóbulo subdesenvolvido.