As mutações no HIVEP2 estão associadas a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características dismórficas

Artigo de pesquisa original de H. Steinfeld et al. (2016)

Leia o artigo aqui.

Este artigo analisa os efeitos específicos das alterações prejudiciais no gene HIVEP2. Estudos anteriores sobre alterações no HIVEP2 documentaram deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento em três pessoas. Este estudo descreve as características comportamentais, médicas e de desenvolvimento de seis crianças que apresentam alterações no HIVEP2. As crianças receberam uma avaliação médica completa, incluindo sequenciamento do exoma completo, ressonância magnética e exame físico. Os seguintes recursos foram documentados:

• Todas as seis crianças apresentavam atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características dismórficas leves.
• Autismo, hiperatividade, ansiedade e comportamentos de oposição eram comuns.
• Duas das crianças, com idades de 10 e 14 anos, eram não-verbais. Uma criança, de 2 anos, falava apenas três palavras. Uma criança, de 6 anos, falava apenas frases de três a quatro palavras, e outra, de 11 anos, falava frases completas
• O QI variava de 50 a 75.
• Duas das crianças tiveram convulsões.
• Quatro apresentavam baixo tônus muscular e um apresentava aumento do tônus muscular nos braços e pernas.
• Três das crianças apresentaram diminuição do tamanho da cabeça e do cérebro.
• Foram relatados problemas gastrointestinais de constipação e doença do refluxo gastroesofágico.
• Problemas oculares, incluindo estrabismo, em que os olhos não apontam para a mesma direção, e ambliopia, ou “olho preguiçoso”, foram relatados em três crianças.

Em geral, as características que foram observadas em todas as nove pessoas (seis deste estudo e três da literatura) são atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características dismórficas.