O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com mutações recorrentes em transtornos do espectro do autismo

Artigo de pesquisa original de B. O’Roak et al. (2012).

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Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma em membros de 209 famílias (677 pessoas) que participaram da Simons Foundation’s Simons Simplex Collection, que inclui crianças com autismo e deficiência intelectual. O estudo identificou mais de 100 novos genes que podem estar relacionados a atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual ou características do autismo. Inicialmente, foram encontradas alterações em apenas dois genes – CHD8 e NTNG1 – em mais de uma pessoa. Uma análise mais aprofundada de FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 e GRIN2A encontrou alterações adicionais em GRIN2B, LAMC3 e SCN1A. Várias alterações prejudiciais de novo (não herdadas de nenhum dos pais) no CHD8 foram identificadas nas amostras, enquanto nenhuma alteração prejudicial foi identificada em mais de 3.000 amostras de controle.