Excesso de novas variantes raras de perda de função em genes sinápticos na esquizofrenia e em transtornos do espectro do autismo

Artigo de pesquisa original de E.M. Kenny et al. (2014)

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Mais de 400 pessoas com esquizofrenia (SZ) e transtorno do espectro do autismo (ASD) foram examinadas quanto a alterações genéticas em 215 possíveis genes de risco. Uma alteração no GRIN2B foi identificada como sendo de novo (não herdada de nenhum dos pais) em uma amostra de uma pessoa com autismo. Com base nesse resultado e em casos relatados anteriormente, sugere-se que as alterações genéticas no GRIN2B podem aumentar a chance de autismo e contribuir para a função cerebral e as diferenças de aprendizado.