As variantes de perda de função no HIVEP2 são uma causa de deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de S. Srivastava et al. (2016).

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Este estudo usou o sequenciamento do exoma completo para identificar três pessoas com alterações no gene HIVEP2 que não foram encontradas em nenhum dos pais. O gene HIVEP2 está ligado a uma proteína no cérebro. Essa proteína regula outros genes, muitos dos quais estão relacionados ao crescimento e ao desenvolvimento do cérebro. Todas as três pessoas tinham graus variados de atraso no desenvolvimento global e deficiência intelectual, anormalidades cerebrais e várias características físicas anormais. Dois dos três tinham problemas de comportamento. Embora as alterações no HIVEP2 não estejam atualmente vinculadas a um diagnóstico, a relação entre esse gene e o cérebro sugere que as alterações no HIVEP2 podem ser uma causa das características clínicas observadas nas pessoas deste estudo.