Mutações truncadas de novo no gene de ligação de cinetocoro-microtúbulos CHAMP1 causam deficiência intelectual sindrômica

Artigo de pesquisa original de B. Isidor et al. (2016).

Leia o resumo aqui.

Alterações no gene CHAMP1 podem estar associadas a uma forma rara de deficiência intelectual com comprometimento da fala. Os autores desse estudo encontraram seis crianças com alterações no gene CHAMP1. Em todos os casos, as alterações foram de novo ou não foram encontradas em nenhum dos pais. Mudanças na estrutura e na função do gene CHAMP1 alteram sua capacidade de trabalhar com outros genes cruciais, prejudicando funções críticas de desenvolvimento. Embora as alterações genéticas no CHAMP1 tenham sido diferentes em cada uma das seis crianças, todas as seis têm características físicas e níveis de atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual semelhantes. As conclusões dos pesquisadores estão resumidas na tabela abaixo.

Recurso	Número de crianças afetadas (de 6)
Atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual	6/6
Fracasso em prosperar	2/6
Atraso na caminhada	6/6
Atraso na fala	6/6
Habilidades de fala muito limitadas ou inexistentes	6/6
Problemas/questões de comportamento	3/6
Convulsões	1/6
Anormalidades esqueléticas	5/6
Anormalidades faciais	5/6
Anormalidades oculares	5/6
Dificuldade para se alimentar/comer	3/6