O ressequenciamento direcionado em encefalopatias epilépticas identifica mutações de novo em CHD2 e SYNGAP1

Artigo de pesquisa original de G.L. Carvill et al. (2013).

Leia o artigo aqui.

Este estudo buscou caracterizar a origem genética de crianças com distúrbios convulsivos. Embora tenha sido demonstrado anteriormente que as alterações no SCN2A podem causar convulsões muito cedo na vida, as crianças deste estudo apresentaram diferenças na época em que suas convulsões começaram. Para alguns, as convulsões começaram nas primeiras horas de vida (3 crianças) e, para outros, começaram depois de algumas semanas (2 crianças). Todas as cinco crianças com alterações no SCN2A deste estudo tinham algum grau de comprometimento intelectual.