SYNGAP1: Cuidado com a lacuna

Artigo de pesquisa original de N. Jeyabalan e J. P. Clement (2016).

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O gene SYNGAP1 é responsável pela regulação de uma importante proteína de sinalização para receptores no cérebro. Em seu estudo recente, Jeyabalan e Clement usaram modelos de camundongos para estudar o desenvolvimento e a função do cérebro em relação às mutações do SYNGAP1. Eles descobriram que as mutações do gene SYNGAP1 podem levar a uma menor produção da proteína SYNGAP1. A depleção de proteínas em 50% ou mais é suficiente para causar desenvolvimento e função anormais do cérebro, o que, por sua vez, pode levar a atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais. Os pesquisadores ainda têm mais perguntas a responder sobre outras proteínas que podem ser afetadas pela mutação SYNGAP1. Estudos como esse podem levar ao desenvolvimento de intervenções terapêuticas durante os estágios críticos de desenvolvimento da vida.