A importância clínica de pequenas variantes de número de cópias em distúrbios do neurodesenvolvimento

Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

Nesse estudo, 714 pessoas com autismo ou atraso no desenvolvimento foram testadas usando a tecnologia de microarranjo cromossômico. Esse tipo de teste pode identificar deleções ou duplicações de material genético em um ou mais genes. Uma criança foi identificada como tendo uma alteração no MED13L gene. As características da criança são descritas no resumo do artigo de Asadollahi de 2013 abaixo.