As variantes de perda de função do SETD5 causam deficiência intelectual e o fenótipo central da síndrome de microdeleção 3p25.3

Artigo de pesquisa original de A. Kuechler et al. (2015).

Leia o artigo aqui.

Por meio do sequenciamento do exoma completo (WES) de 250 pacientes com deficiência intelectual inexplicável (DI) e seus pais, esta equipe de pesquisa identificou dois pacientes com variantes (mudanças ou alterações na sequência do DNA) do gene
SETD5
do gene SETD5. Essas variantes foram
de novo
o que significa que essa alteração genética não foi encontrada no DNA de nenhum dos pais. Quatro pacientes adicionais foram identificados com
de novo
microdeleções envolvendo
SETD5
(pequenas porções do cromossomo que incluem o gene
SETD5
estão ausentes ou excluídas). Essas microdeleções podem variar em tamanho e podem afetar não apenas o
SETD5
mas porções vizinhas do DNA. Clique aqui para obter mais informações sobre os diferentes tipos de alterações genéticas. As características clínicas desses 6 pacientes foram relatadas e resumidas por Kuechler
et al.
Com idades variando de 1 a 20 anos, as características observadas nos 6 indivíduos com
SETD5
ou microdeleção estão resumidas abaixo. Nesse grupo de crianças e jovens adultos com deficiência intelectual, todos os seis indivíduos apresentavam atraso na fala e diferenças em suas características faciais. As características dos indivíduos com microdeleção podem ser mais graves porque, dependendo do tamanho exato e da localização da deleção, esses indivíduos tinham de 3 a 70 outros genes ausentes, além do
SETD5
.