Mutação de novo no local de emenda do SCN2A em um menino com transtorno do espectro do autismo

Relato de caso original de T. Tavassoli et al. (2014).

Leia o relatório aqui.

Este artigo detalha os comportamentos e os achados clínicos em um menino de sete anos de idade com uma doença
SCN2A
(mutação). Como um gene altamente expresso no cérebro, as mutações no
SCN2A
têm sido associadas ao autismo, bem como à deficiência intelectual, ataxia e epilepsia. O indivíduo deste artigo apresentou um
de novo
ou “nova” mutação do gene
SCN2A
que resulta na exclusão de uma parte do gene. Em um período de quatro anos, os pesquisadores observaram que a criança apresentava características faciais distintas, deficiências sociais e de linguagem e atrasos motores. Ele foi clinicamente diagnosticado com transtorno do espectro do autismo (TEA). É interessante notar que ele não tinha nenhum histórico de convulsões (embora não se possa descartar a possibilidade de início tardio). Embora a mutação específica do menino não esteja atualmente associada ao autismo, esse estudo, bem como pesquisas futuras, podem sugerir que ela pode ser um fator contribuinte.