As alterações na dosagem do MED13L delineiam ainda mais sua função em defeitos cardíacos congênitos e deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al. (2013)

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Este estudo descreve três pessoas com alterações no gene MED13L gene. Duas crianças tinham deleções, e a terceira tinha três cópias (triplicação) do gene MED13L mais um outro gene. Nenhuma das três alterações no MED13L foram herdados de um dos pais. As três crianças descritas neste estudo tinham algum grau de atraso no desenvolvimento e diferenças intelectuais. Uma criança tinha deficiência intelectual moderada e outra tinha dificuldades leves de aprendizado. As crianças também tinham diferentes tipos de defeitos cardíacos e baixo tônus muscular. Os autores observaram que há uma sobreposição clínica entre as características causadas por alterações no gene MED13L ambas as condições são causadas por mecanismos biológicos e moleculares semelhantes.