Variedade de mutações genéticas associadas à deficiência intelectual esporádica não sindrômica grave: um estudo de sequenciamento do exoma

Artigo de pesquisa original de A. Rauch et al. (2012).

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O gene SYNGAP1 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Alterações nesse gene foram anteriormente associadas à deficiência intelectual, e este estudo confirma essa descoberta. Os pesquisadores sugerem que alterações no gene SYNGAP1 podem ser encontradas em até 2% das crianças com deficiência intelectual não específica. As alterações nesse gene não são herdadas com frequência.