Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo

Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).

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Em um dos maiores estudos de exoma completo até o momento, os pesquisadores analisaram 15.480 amostras de DNA, que incluíram mais de 3.800 amostras de indivíduos diagnosticados com características de autismo, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e/ou outros problemas de saúde. Ao estudar um número tão grande de amostras, os pesquisadores buscavam identificar causas genéticas novas ou não descritas do autismo. Dos 33 genes diferentes identificados em crianças com autismo, 15 genes já eram conhecidos por estarem associados a características do autismo e já haviam sido bem descritos. Onze genes “mais novos” foram identificados
– SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5e TRIO
– Este estudo fornece evidências de que esses genes estão associados às características do autismo (como o sequenciamento completo do exoma é uma tecnologia mais recente e nossa compreensão das causas genéticas do autismo ainda está crescendo, até agora não tínhamos visto um número suficientemente grande de crianças com alterações nesses genes para tirar conclusões). Além disso, sete outros genes identificados nesse estudo estão sendo descritos pela primeira vez como genes de risco para o autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.