Sequenciamento clínico completo do exoma na prática da neurologia infantil

Artigo de pesquisa original de S. Srivastava et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

78 indivíduos com atraso no desenvolvimento (DD), deficiência intelectual (DI), paralisia cerebral (PC) ou autismo (ASD) tiveram o sequenciamento completo do exoma como parte desse estudo. Um indivíduo do estudo foi identificado como portador de uma mutação SCN2A. O indivíduo descrito neste estudo (18 anos de idade na época do diagnóstico genético) nunca havia sido diagnosticado com deficiência intelectual ou autismo, mas foi observado que ele tinha encefalopatia epiléptica.