Contribuição de variantes comuns e raras do gene PTCHD1 para os transtornos do espectro do autismo e a deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de B. Torrico et al. (2015)

Leia o resumo aqui.

Os fatores genéticos que contribuem para o transtorno do espectro do autismo (TEA) não são bem compreendidos, embora tenha sido constatado que uma combinação de alterações genéticas comuns (observadas com mais frequência na população) e alterações genéticas raras pode desempenhar um papel no desenvolvimento do TEA. Estudos anteriores mostraram que as alterações no PTCHD1 estão associados ao transtorno do espectro do autismo (TEA) e à deficiência intelectual (DI). O objetivo deste estudo foi examinar o papel que as alterações comuns no PTCHD1 desempenham no desenvolvimento do TEA e obter apoio adicional para o papel que as alterações raras desempenham no TEA e na DI. As alterações comuns foram analisadas em pessoas com TEA, DI ou sem diagnóstico (uma amostra de “controle” ou de comparação) e as alterações raras também foram examinadas nos mesmos grupos de indivíduos. O estudo identificou uma alteração comum e duas alterações raras que foram significativamente associadas ao TEA. Esses resultados apóiam o envolvimento de alterações comuns e raras do PTCHD1 no TEA e sugerem que outras alterações nesse gene podem contribuir para o risco de TEA.