A história de Ali
Por: Abid, pai de Ali, um garoto de 10 anos com uma alteração genética SCN2A
“A esperança é o maior fator para meu filho, assim como para tantas outras crianças adoráveis.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Embora eles briguem muito… brigas físicas e também por palavras, o filho scn2a adora sua irmã mais velha.
O que sua família faz para se divertir?
Filmes, compras, jantares, viagens.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Saúde dos filhos. Ele estava bem até 17 de novembro. De repente, a frequência das convulsões aumentou de uma por ano para uma a cada dois meses, em média. É imprevisível quando ele conseguirá. Afetou muitas das rotinas diárias de nossas vidas.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Até mesmo suas pequenas conquistas, que ele se esforçava para realizar.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Buscar ajuda e ajudar outras pessoas com nossas experiências. A esperança é o fator mais importante para meu filho, assim como para tantas outras crianças adoráveis.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
No momento, não sou candidata à pesquisa, embora nosso neurologista tenha confirmado que a epilepsia dele é causada por scn2a.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
A maioria das famílias tem filhos autistas muito graves a moderadamente graves afetados por mutações heterozigóticas em scn2a. Não encontrei nenhuma família com mutação homozigótica da mesma variante com condição semelhante.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Obtenha ajuda de profissionais. Eles podem ajudá-lo a controlar a doença
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Que tipo de mutação de proteína está causando isso e a genética pode usar a tecnologia para substituir a proteína defeituosa e substituí-la por uma proteína normal, saudável e funcional?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Por favor, apresente todas as suas experiências que possa compartilhar com todos. Isso ajuda muito. E se você souber de alguma família que tenha mutações, solicite e convença-a a participar do grupo. Nunca sabemos qual deles ajudará a encontrar uma cura, mas, coletivamente, os pesquisadores podem chegar a muitas conclusões e entender melhor essa doença rara.