A história de Aliana
Por: Melanie, mãe de Aliana, uma menina de 4 anos com uma alteração genética no gene SYNGAP1
“Faça perguntas e mais perguntas até que você se sinta confortável com tudo o que fez.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Muito bom.
O que sua família faz para se divertir?
Nadar, cinema, parques, boliche, andar de bicicleta, brincar com os animais da fazenda, jogar Nintendo Switch, piqueniques, jogos
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Todas as diferentes necessidades especiais e a família mista. E os comportamentos de cada criança individualmente.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Como ela é doce. E como ela segue o fluxo. E quando ela domina uma nova habilidade.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Encontrar mais informações sobre meus filhos.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Descobri que a maioria das crianças com SYNGAP1 tem epilepsia. E insisti para que nossa filha fizesse o teste. E ela tem convulsões ausentes
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Faça perguntas e mais perguntas até que você se sinta confortável com tudo o que fez.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Ela pode aprender a falar?