A história de Alyssa

Por: Patrice, mãe de Alyssa, 15 anos, com uma alteração genética CTNNB1

“Nossos filhos têm uma motivação e uma coragem incríveis.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Ótimo! Seus irmãos mais velhos a adoram.

O que sua família faz para se divertir?

Jogar jogos de tabuleiro, viajar e assistir a filmes.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Meu filho está isolado dos colegas.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu riso e sua força.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para entender sua síndrome e, com sorte, ajudá-la.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Por seu crescimento em tudo o que ela faz.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

O fato de compartilharmos muitos dos mesmos sintomas e de a família com filhos mais novos acompanhar o crescimento de Alyssa.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Isso vai melhorar.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Podemos fortalecer seu ponto fraco em relação à síndrome?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Nossos filhos têm uma motivação e uma coragem incríveis.