A história de Amaya
Por: Rhonda, mãe de Amaya, uma menina de 10 anos com uma alteração genética ANKRD11
“Estamos todos aqui para você. Você não está sozinho.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ela brinca com eles, mas meu filho é menos maduro e mais teimoso, então isso pode criar problemas
O que sua família faz para se divertir?
Caminhadas em parques nacionais. acampar em um trailer. Viajar (mas isso pode ser difícil com meu filho).
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Muitos tipos diferentes de médicos. Aparecem problemas médicos e não sei se estão relacionados à KBG ou não. Por exemplo, todos os meses ela vem sentindo dores na parte posterior do joelho. Levei-a ao pronto-socorro porque ela estava chorando muito. Eles disseram que é uma entorse depois de fazer um raio X. Agora, neste mês, a dor está de volta.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ela é engraçada. Diz as melhores coisas em um momento inesperado
O que o motiva a participar de pesquisas?
Essa síndrome é rara e eu quero fazer tudo o que puder para aumentar as informações e o conhecimento sobre essa causa.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Informações em primeira mão
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Tudo! É muito bom ter uma página no FB onde todos nós podemos compartilhar e aprender uns com os outros.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Bem-vindo ao grupo de apoio. Estamos todos aqui para você. Você não está sozinho.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como lidar com todas as diferentes questões médicas e educacionais. 1 médico para todos.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Obrigado por fazer parte desta comunidade.