A história de Anthony
Por: Debbie, pai de Anthony, um garoto de 14 anos com uma alteração genética ANKRD11
“Espero que possamos aumentar a conscientização sobre essa condição e encontrar ajuda/cura. Estou ansioso para fazer parte deste grupo e compartilhar/aprender tudo o que puder.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Seus irmãos o adoram, mas ele tem a tendência de implicar com o filho do meio, o que causa discussões entre eles.
O que sua família faz para se divertir?
Muitos passeios em família. Neste verão, eles foram à Disneylândia pela primeira vez e adoraram. Festival de Halloween, aquário, festivais, Dave and Buster’s, parques e muitas outras aventuras familiares
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Saber como fazer com que ele supere suas crises. Ajudá-lo a aprender e a interagir bem com os outros
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Vê-lo feliz
O que o motiva a participar de pesquisas?
Ser capaz de entendê-lo melhor e ajudá-lo.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Acabamos de receber o diagnóstico, mas esperamos obter mais informações sobre essa doença ouvindo a história de outras famílias e seu conhecimento sobre ela.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Descobri que, quando sou gentil e falo com ele de forma suave durante suas crises, isso parece acalmá-lo. Nem sempre de imediato, mas eventualmente
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como posso encontrar os melhores médicos para tratá-lo? Como posso ajudá-lo e trabalhar com ele. Como posso aconselhar outras pessoas que não entendem seu comportamento? Como posso saber se os medicamentos que os médicos prescrevem para ele o ajudarão?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Quando Anthony nasceu, recebemos uma carta do hospital informando que ele não havia passado no teste de audição. Por fim, ele teve três conjuntos de tubos colocados até que um médico reparou que havia algo errado com seu ouvido e nos encaminhou a um otorrinolaringologista. Fomos encaminhados ao Dr. Choo, do hospital infantil de Cincinnati, que nos informou que três ossos não estavam conectados à cóclea e que seria necessário fazer uma cirurgia. A primeira não foi tão bem e ele fez a segunda há pouco tempo, e estamos esperando que a embalagem se desfaça para ver se ele consegue ouvir. Nós o manteremos informado. Seus testículos não caíram ao nascer e tiveram de ser tratados cirurgicamente. Ele tem um problema de fala e faz terapia fonoaudiológica na escola. Percebemos que seu irmão, que é três anos mais novo que ele, conseguia abrir portas antes dele. Anthony não tinha forças para isso. Aos 11 anos de idade, ele foi submetido a uma cintilografia óssea. Seus ossos tinham o tamanho de uma criança de sete anos. Fizemos testes genéticos e eles descartaram a Síndrome de DiGeorge, a Síndrome X e a Síndrome de Asperger. Estávamos ficando sem esperança. No ano passado, em 21 de agosto de 2017, aos 13 anos de idade, ele teve uma convulsão grave. Seu neurologista fez mais testes genéticos e foi quando recebemos a notícia de que ele tinha a síndrome KBG. Espero que possamos aumentar a conscientização sobre essa condição e encontrar ajuda/cura. Estou ansioso para fazer parte desse grupo e compartilhar/aprender tudo o que puder.