A história de Arianne
Por: Neil, pai de Arianne, uma jovem de 17 anos com uma alteração genética TBR1
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Arianne agora tem 17 anos, não fala nem anda e não foi treinada para ir ao banheiro. Nossas filhas gêmeas mais velhas têm 22 anos e, quando estão em casa, brincam com ela e ajudam a cuidar dela.
O que sua família faz para se divertir?
A característica mais desenvolvida de Arianne é seu senso de humor, especialmente o pastelão.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Fisicamente, os cuidados necessários 24 horas por dia, 7 dias por semana, e a obtenção de descanso. Psicologicamente, comparações com outras crianças da idade dela (efetivamente, o que ela poderia ter sido).
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ela se diverte com programas como Laurel & Hardy e Home Alone. Às vezes, ela olha profundamente em seus olhos, com intensidade, como se soubesse o que você está pensando.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Esperamos 17 anos para obter um diagnóstico; anteriormente, ela foi classificada clinicamente como Síndrome de Angelman.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Espero que seja útil.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Muito anteriormente dos grupos de Angelman, mas nada ainda em relação ao TBR1.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
A mutação é de novo, não é hereditária. Se eles fossem tão gravemente afetados quanto Arianne, os conselhos não seriam compreendidos. Tudo o que você pode dar é amor e atenção.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Ela poderia ser editada usando CRISPR no futuro, e isso teria que acontecer nos primeiros 18 meses para ter algum efeito?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Muito. Pelo que li até agora, o espectro de gravidade da mutação TBR1 é muito amplo, dependendo do fato de ela ser completa ou parcial. Arianne é uma exclusão completa. Seria bom conversar com outras pessoas que têm um filho com TBR1.