A história de Benjamin
Por: Amanda, mãe de Benjamin, um bebê de 2 anos com uma alteração genética SCN2A
“É uma notícia muito devastadora de se ouvir, mas desde que você ame e faça o melhor que puder pelo seu filho e se mantenha forte, tudo ficará bem.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Bom.
O que sua família faz para se divertir?
Vamos ao zoológico, a aquários, fazemos caminhadas, vamos ao parque.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Levando Benjamin a lugares, transportando-o, carregando-o pela casa. Nossa casa não está adaptada para sua deficiência.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando o vejo sorrir ou o ouço dar uma risadinha.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Desejando obter mais respostas e, com sorte, controlar melhor a epilepsia do nosso filho.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Não sei, talvez outra família com a mesma variante apareça e possamos ajudar a educá-la ou aconselhá-la.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Os sintomas e a gravidade dos problemas médicos são muito amplos.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
É uma notícia muito devastadora de se ouvir, mas desde que você ame e faça o melhor que puder pelo seu filho e se mantenha forte, tudo ficará bem.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Por que isso aconteceu?