A história de Braxton

Por: Shannon, pai de Braxton, um garoto de 14 anos com uma alteração genética ANKRD11

“Paciência e seguir seus próprios instintos e intuição.”

O que sua família faz para se divertir?

Acampamento, filmes e videogames.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Problemas de comportamento

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Sua personalidade boba e pateta

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para ajudar a encontrar coisas que ajudarão melhor meu filho e outras pessoas como ele.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Não sei se realmente causo algum impacto. Estou apenas tentando aprender tudo o que posso.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Muito sobre comportamento e questões físicas.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Tenha paciência e siga seus próprios instintos.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

O que causa alguns dos comportamentos.