A história de Calum
(Imagem: Calum aos 12 anos)
Por: Stacey, mãe de Calum, seu filho com uma variante genética CHAMP1
“Embora isso possa ser difícil de aceitar no momento, por favor, considere que você não está sozinho. Essa é uma condição muito rara, mas ter o apoio de outras famílias como a sua é uma bênção. Eu só queria ter tido esse grupo de apoio quando meu filho era mais novo.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Meus meninos brigam como cão e gato! Mas quando estão sendo doces, podem ser muito gentis uns com os outros. Meu filho mais velho tem essa condição rara. Seu irmão é sete anos mais novo e não o trata de forma diferente. Depois de ter nosso filho mais novo, vi meu filho mais velho progredir muito ao copiar seu irmão mais novo
O que sua família faz para se divertir?
Meus filhos adoram ouvir música. Nós nos divertimos muito nas noites de sexta-feira depois de uma semana agitada, ouvindo música e nos divertindo com a família.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
A falta de compreensão da sociedade. Com o passar dos anos, você adquiriu uma pele mais grossa e não deixa que isso o incomode como antes. No entanto, ainda é difícil quando você está fora de casa e se vê preso no meio de um colapso.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Sua determinação em superar coisas que achávamos que ele não conseguiria. Além disso, ele tem a risada mais contagiante que você jamais ouvirá.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Não fomos diagnosticados nos primeiros sete anos. Agora que sabemos, estamos ansiosos para descobrir o máximo que pudermos para dar ao nosso filho a melhor vida possível. Isso também ajudará outras famílias a não passarem pelo que passamos. Conhecimento é poder!
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Ao reunir as informações em um repositório central, os pesquisadores têm a possibilidade de encontrar informações em um único lugar.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Em nosso grupo de apoio CHAMP1, estamos todos aprendendo uns com os outros. É um apoio fantástico para todos.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Embora isso possa ser difícil de assimilar no momento, considere que você não está sozinho. Essa é uma condição muito rara, mas ter o apoio de outras famílias como a sua é uma bênção. Eu só queria ter tido esse grupo de apoio quando meu filho era mais novo.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Se a suplementação do gene poderia ajudar na condição do meu filho.
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Meu filho é o garoto mais feliz que conheço. Ele superou muitas coisas e continua a nos surpreender, progredindo na vida e fazendo coisas que nunca imaginamos que faria. Ele não é verbal, mas é definitivamente a pessoa mais barulhenta que conheço. Eu não o trocaria por nada no mundo, mas trocaria o mundo por ele.
