A história de Daniel
Por: Joann, pai de Daniel, um garoto de 13 anos com uma alteração genética no HIVEP2
“Há esperança! Nosso filho se saiu muito bem com anos de terapia, aceitação e amor. O seu também pode!”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Muito bom no geral. Ele ama e conta com a ajuda e a orientação de sua irmã.
O que sua família faz para se divertir?
Vá para Nova York, faça caminhadas, vá para Ocean City, NJ.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Financeiramente, a mãe parou de trabalhar e agora mora longe de Nova York, onde seus empregos eram. Não há ajuda consistente para/com as crianças.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
A maneira como ele vê o mundo, o quanto é gentil e seu interesse pelos outros.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Acredito que os genes e a ciência são a chave para muitas coisas e quero fazer parte disso.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Temos o Danny há quase 13 anos. Ele foi diagnosticado com autismo aos 2 anos de idade. Esse novo diagnóstico de HIVEP2 nos ajudará a entender seu desenvolvimento e o de outras pessoas como ele.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Até agora, muitos de seus desafios (habilidades motoras, fala, TDAH) são comuns.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Há esperança! Nosso filho se saiu muito bem com anos de terapia, aceitação e amor. O seu também pode!
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Quais medicamentos podem ajudar e há alguma maneira de melhorar a função cognitiva/ habilidades motoras além da terapia?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Estamos ansiosos para continuar essa jornada com outras pessoas em nosso canto!