A história de Della
(Imagem: Della aos 9 anos de idade)
Por: Caitlin, mãe de Della, sua filha com uma alteração genética ASXL3
“Por favor, peça ajuda quando precisar. Ninguém precisa fazer isso sozinho.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Extremamente amoroso e próximo.
O que sua família faz para se divertir?
Ouvir música, festas de dança espontâneas, brincadeiras sem fim e leitura.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Questões financeiras e planejamento para o futuro são as maiores dificuldades que nossa família está enfrentando.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quase tudo que ela faz é adorável! Não estou exagerando. Desde a maneira como ela come pipoca até como ela se esconde debaixo das cobertas quando não quer acordar, passando pela expressão em seu rosto quando faz algo impertinente, nossa família não se cansa.
O que o motiva a participar de pesquisas?
O desejo de ajudar outras famílias. Quero ajudar a criar as informações que eu gostaria que estivessem disponíveis para nós.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Espero que eu esteja aumentando a quantidade total de informações sobre o gene ASXL3. Também tento incentivar outras famílias a participar.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que há mais semelhanças do que diferenças em nossos filhos. Há força nos números e conhecer novas famílias nos ajudou a nos sentirmos menos sozinhos.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Por favor, peça ajuda quando precisar. Ninguém precisa fazer isso sozinho.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Qual é a expectativa de vida dela?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Nunca desista!
