A história de Elias
Por: Shannon, pai de Elias, um bebê de 2 anos com uma alteração genética MED13L
“Boa sorte, aproveite cada dia como ele vier.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Meu filho e minha filha têm um ótimo relacionamento. Eles são muito carinhosos um com o outro e adoram brincar juntos. Eles têm pequenas discussões como qualquer outro irmão, especialmente quando Elias se envolve com os brinquedos de “menina grande” de Leila.
O que sua família faz para se divertir?
Muitas coisas. Gostamos especialmente de ir aos parques locais e fazer caminhadas na natureza. As crianças adoram brincar no playground e nós apreciamos o zoológico e os jardins botânicos.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Os problemas de comunicação que Elias tem definitivamente sobrecarregam a família, especialmente à noite. Ele tem dificuldade em nos dizer o que quer e, se estiver cansado, isso se agrava ainda mais.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Ele é carinhoso, alegre, engraçado e muito divertido de se conviver.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Espero que nossa experiência possa ajudar outros pais.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Espero que nossas contribuições possam levar a uma melhor compreensão do MED13L e, possivelmente, a novas intervenções ou tratamentos médicos.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Que não se trata de um diagnóstico único para todos. Parece que há um espectro. Além disso, ver vídeos de crianças correndo e conversando é extremamente útil e nos dá esperança para o futuro.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Intervenções precoces! O First Steps e os serviços de terapia que eles oferecem têm sido muito úteis.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
O que causa os problemas de comunicação e há algo que possamos fazer para melhorá-los?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Boa sorte, viva cada dia como ele vier
