A história de Emery

Por: pai de Emery, um menino de 3 anos com uma alteração genética MED13L

“Não desanime, incentive e forneça todo o apoio possível para garantir que seu filho possa ser o melhor possível!”

O que sua família faz para se divertir?

Ir à casa de campo, passear de barco, parque, zoológico, loja de peixes, nadar

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Atrasos de linguagem

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele é determinado. Ele é um garoto alegre, engraçado e divertido.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Deseja aprender e entender mais sobre o MED13L – longo e curto prazo, como cada criança tem um grau diferente do distúrbio e a perspectiva geral de longo prazo

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Fornecer mais informações para a pesquisa de crianças com MED13L, pois nosso filho foi diagnosticado com essa doença.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Problemas de comportamento semelhantes, deficiências de fala, problemas de alimentação

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não desanime, incentive e ofereça todo o apoio possível para garantir que seu filho seja o melhor possível!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Ele conseguirá falar/ter a fala completa algum dia? A ciência pode corrigir a exclusão?