A história de Emily
Por: Kristy, mãe de Emily, 13 anos, com uma alteração genética SCN2A
“Há esperança para nossos filhos e a ciência está evoluindo em um ritmo tão rápido, portanto, mantenha a fé e a esperança vivas! Acredite nas habilidades de seu filho e não se concentre na falta de habilidades dele.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Emily adora sua irmã, especialmente quando a ajuda com projetos de arte ou a coloca no trampolim.
O que sua família faz para se divertir?
Fazemos viagens de carro em nossa van modificada. Em 2018, viajamos mais de 10.400 milhas e visitamos muitos estados novos e até mesmo um novo país (Canadá).
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Emily precisa de cateterismo para esvaziar a bexiga. Temos que fazer isso 6 vezes por dia e isso requer estar em um local limpo e grande o suficiente para que um adolescente possa se deitar nele. Infelizmente, acabamos fazendo isso no banco de trás da nossa van, pois não há banheiros acessíveis em nenhum lugar que tenha uma mesa de tamanho normal e até mesmo um elevador para que possamos fazer isso na privacidade de um banheiro.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Novas aventuras e qualquer coisa que envolva pular!
O que o motiva a participar de pesquisas?
Queremos a melhor qualidade de vida possível para Emily. É por isso que continuamos a participar de pesquisas para que possamos dar isso a ela e, com sorte, em breve, tratamentos eficazes e até mesmo uma cura!
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Cada peça do quebra-cabeça nos aproxima de desvendar essa doença/transtorno raro.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
O fato de cada criança ser incrivelmente diferente.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Há esperança para nossos filhos e a ciência está evoluindo em um ritmo muito rápido, portanto, mantenha a fé e a esperança vivas! Acredite na capacidade de seu filho e não se concentre na falta de habilidades dele. Não importa com o que uma criança lide, ela só se comportará de acordo com as expectativas das pessoas. Portanto, se você não esperar nada, não receberá nada. Seu filho ESTÁ lá dentro e cabe a você tirá-lo de lá e ajudá-lo a atingir seu potencial.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Por que os primeiros anos foram tão inconstantes, mas agora que Emily atingiu a puberdade, suas crises melhoraram com pouquíssimas mudanças na medicação?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Você não está sozinho.