A história de Frankie

Por: Carli, pai de Frankie, um menino de 7 anos com uma alteração genética CHD8

“Continue pesquisando e descobrindo tudo o que puder para ajudar seu filho.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Bom.

O que sua família faz para se divertir?

Férias, parques temáticos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Ter três filhos com três deficiências diferentes.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ele é engraçado e muito atrevido.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Estou disposto a participar de qualquer pesquisa.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Bom.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Muitas informações úteis e alguns recursos semelhantes.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Continue pesquisando e descobrindo tudo o que puder para ajudar seu filho.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Qual é o tempo de vida de uma pessoa com CHD8?