A história de Glenn
Por: Annette, mãe de Glenn, um jovem de 15 anos com uma alteração genética ANKRD11
“Nunca desista! Nunca pare de procurar respostas ou de defender seu filho e a si mesmo. VOCÊ vale a pena!”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ele os tolera bem. Com sua falta de comunicação, ele não os procura, mas eles o incluem sempre que possível. Os beijos de boa noite de seus irmãos de 5 e 6 anos aquecem meu coração.
O que sua família faz para se divertir?
Tudo o que pudermos! Na noite passada, passamos horas na piscina. Vamos a parques de diversões, filmes, boliche e fazemos viagens.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Temos uma boa vida juntos. Raramente enfrentamos coisas que consideramos difíceis, mesmo aquelas que afetam nossos planos, ou a inclusão de nosso filho, que não consideramos difíceis, apenas modificamos o plano e seguimos em frente. As coisas que nos desgastam são as dúvidas sobre como o mundo aceita nosso filho.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando ele segura minha mão.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Glenn, de 3 anos. Quando tinha 3 anos, ele era típico em quase todos os aspectos. O início repentino das convulsões o privou de quem ele era e isso me motiva a recuperá-lo o máximo que pudermos.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
16q24.3 para nós. Esse gene… já vi centenas de pessoas lutando contra essa mutação, pessoas que só querem saber como ajudar seus filhos a ter uma vida boa, não uma vida perfeita, apenas uma vida que eles possam desfrutar. Esse gene e sua relação com o P53 têm o potencial de tornar milhões de vidas melhores e mais gratificantes. Quem não gostaria de ter isso?
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Fiquei sabendo que ele tem uma família mais parecida com ele do que quase todos os parentes de sangue que ele tem. Eles nos ensinaram a ajudá-lo com seus cuidados com a saúde e fizeram com que ele fosse incluído em um mundo que não sabia qual era o seu lugar. Ele pertence a eles.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Você não está sozinho.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Como SUA mutação ajuda outras pessoas?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Nunca desista! Nunca deixe de procurar respostas ou de defender seu filho e a si mesmo. VOCÊ vale a pena!