A história de Helena
Por: Leandro, pai de Helena, uma menina de 3 anos com uma alteração genética SCN2A
“Seja forte, continue lutando por isso, procure os melhores médicos e terapeutas, pois eles trarão muita evolução.”
Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?
Ela ainda não tem irmãos.
O que sua família faz para se divertir?
Vamos ao parque, fazemos compras e visitamos a família.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.
Ela tem alguns sinais de autismo, mas a comunicação com ela é muito simples.
O que faz seu filho sorrir em seu rosto?
Quando ela entende o que dizemos e quando sorri para nós.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Ajudar outras pessoas que têm a mesma mutação genética e fornecer informações aos pesquisadores desse gene.
Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?
Acredito que a troca de informações entre pacientes e pesquisadores pode ajudar a esclarecer muitos sintomas e, consequentemente, melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?
Ainda estou aprendendo.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Seja forte, continue lutando por isso, procure os melhores médicos e terapeutas, pois eles trarão muita evolução.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?
Haverá uma cura? Há algo que possa ser feito para minimizar os efeitos causados pelo gene defeituoso?
Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?
Que nossas famílias sejam os verdadeiros curadores desses anjos que Deus colocou em nossas vidas.